Справочник о здоровье человека

Гипоксантин недостаточность

Первичная гиперпродукция связана с дефектами ферментов, участвующих в синтезе мочевой кислоты (недостаточность гипоксантин гуанин фосфорибо-зилтрансферазы и урат оксидазы). См. также Синдром Леша—Найена . [Стр.522]

Сцепленная с Х-хромосомой недостаточность гипоксантин-гуанин— —фосфорибозилтрансферазы (30800) [7053]... [Стр.45]

Синдром Леша—Найхана Редко 1 0 Наследственное заболевание Недостаточность гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы Аллопуринол... [Стр.398]

В основе заболевания лежат недостаточность гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы и гиперактивность 5-фосфорибозил-1-пирофосфат-синтетазы. [Стр.159]

Фермент, недостаточность которого обусловливает это заболевание (гипоксан-тингуанинфосфорибозилтрансфераза), представляет существенный интерес для генетиков. За возможным исключением семейства генов глобина, локус гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы — наиболее изученный одиночный ген человека. [Стр.188]

Гипоурикемия и возросшая экскреция гипоксантина и ксантина может быть следствием недостаточности ксантиноксидазы, вызванной нарушениями в структуре гена этого фермента, либо результатом повреждения печени. [Стр.530]

Первигная гиперурикемия обусловлена наследственной недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозил-трансферазы или повышенной активностью 5-фосфорибозил-1-пирофосфат-син-тетазы. [Стр.159]