Справочник о здоровье человека

Гликогеноз XI типа

Гликогеноз XI типа — в литературе приводятся описания пяти случаев этого заболевания. [Стр.409]

Гликогеноз XI типа — синонимы XI (GSD XI), недостаточность лактатдегидрогеназы. [Стр.412]

Гликогеноз XI типа, или недостаточность лактатдегидрогеназы, — аутосомнорецессивное заболевание. Лактатдегидрогеназа — тетрамерный фермент, состоящий из двух субъединиц М (или А) и Н (или В), представлен 5 изоформами. Ген М-субъединицы LDHM картирован на хромосоме 11. [Стр.413]

X и XI типы гликогенозов характеризуются дефицитом ферментов про-теинкиназы и фосфогексоизомеразы [Барышнев Ю. И., Веяьтищев Ю. Е.. 1978]. [Стр.38]

Преимущественно миогенные крампи типичны для таких наследственных заболеваний, как гликогенозы ( гликогенозы V, VII, VIII, IX, X и XI типов) дефицит карнитин-пальмитоилт-рансферазы I (аутосомно-рецессивный тип наследования ран-... [Стр.708]