Справочник о здоровье человека

Х-сцепленные рецессивные заболевания

В редких случаях отмечается появление клинических признаков Х-сцепленного рецессивного заболевания у женщин. Существует несколько механизмов их возникновения ... [Стр.470]

Синдром Леша-Нихана. Это редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом гипоксантин-гу-анин фосфорибозил трансферазы (ГФРТ) степень недостаточности фермента (и... [Стр.3232]

Синдром Вискотта-Олдрича Наследственное Х-сцепленное рецессивное заболевание Дерматит, напоминающий атопический дерматит — упорные эритематозно-сквамозные высыпания, экскориации, экссудация Лицо, кисти Выраженный С рождения, с наличием тромбоцитопении и рецидивирующая инфекция... [Стр.42]

Таблица 24-5. Наиболее частые Х-сцепленные рецессивные заболевания в Европе (в расчете на...

Рис. 25.5. Родословная с Х-сцепленным рецессивным заболеванием а - с сегрецией б - без сегреции...

Рассмотрим пример следующей родословной (рис. 25.5, а). Необходимо рассчитать риск рождения больного ребенка у женщины, имеющей здорового сына, брат и дядя которой страдали Х-сцепленным рецессивным заболеванием. [Стр.589]

Любые Х-сцепленные рецессивные заболевания значительно чаще поражают мужчин, женщины болеют крайне редко, так как чтобы заболела женщина, должен болеть ее отец, а мать должна быть гетерозиготой по мутантному гену. [Стр.134]

Пораженные женщины. При этой патологии слабоумием страдают около 30 % носителей-женщин, что гораздо больше, чем при любом другом Х-сцепленном рецессивном заболевании. [Стр.422]

Гемофилия В (болезнь Нристмаса, дефицит фактора IX) — Х-сцепленное рецессивное заболевание. Она встречается примерно в четыре раза реже, чем гемофилия А. Лечение такое же, как при гемофилии А. за некоторыми исключениями. [Стр.650]

Гемофилия В — Х-сцепленное рецессивное заболевание. Его частота примерно в 4 раза реже гемофилии А. [Стр.198]

Гемофилия — Х-сцепленное рецессивное заболевание — несвертываемость крови вследствие дефицита восьмого фактора свертывающей системы крови. [Стр.91]

Х-сцепленное рецессивное заболевание, ассоциирующееся с делециями, дупликациями и точечными мутациями гена, кодирующего мышечный белок дистрофин. [Стр.138]

Гемофилия А (дефицит фактора VIII)— Х-сцепленное рецессивное заболевание встречается у I из 5000—10 000 мальчиков. [Стр.647]

Пример родословной с Х-сцепленным рецессивным заболеванием показан на рис. 12. [Стр.49]

При многих Х-сцепленных рецессивных заболеваниях, в том числе и нри мышечной дистрофии Дюшенна, лабораторные тесты на носительство дают существенное перекрывание результатов для носителей и неносителей. Их использо-... [Стр.787]

Гемофилия А — Х-сцепленное рецессивное заболевание, болеют только мальчики (частота — 1 на 5000—10 000 детей). Показателен семейный анамнез в 75% случаев для родственников мужского пола по материнской линии характерна повышенная кровоточивость. [Стр.198]