Справочник о здоровье человека

Синдром Леш-Нихана

Некоторые генетически обусловленные болезни сцеплены с полом. Синдром Леша-Нихана, характеризующийся бесцельными и неуправляемыми движениями, умственной отсталостью и психотическим пове-... [Стр.245]

Синдром Леша—Нихана Подагра, ГПРТ-зависимая... [Стр.52]

Недостаточность сц-антитрипсина, эмфизема Синдром Элерса—Данлоса IV типа Гемофилия А Гемофилия В Синдром Леша — Нихена Гиперлипидемия Синдром Марфана Недостаточность орнитин-карбамо-илтрансферазы Несовершенный остеогенез I типа Фенилкетонурия Я]-антитрипсин а3 (I) коллаген Фактор VIII Фактор IX Г ипоксантин-гуанинфосфорибозил-трансфераза Апо-липопротеиду С2 а2 (I) коллаген Орнитинтранскарбамилаза а (I) коллаген, а2 (I) коллаген Фенилаланингидроксилаза... [Стр.175]

Врожденные нарушения метаболизма (синдром Леша—Нихана, фенилкетонурия и т Д )... [Стр.445]

Д.З. Лейкоз, подагра, синдром Леша — Нихена, болезнь Вильсона — Коновалова, цистиноз, вирусный гепатит, истинная полицитемия, серповидноклеточная анемия. [Стр.271]

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа), синдром Леша—Нихена. [Стр.94]

Хореические ранние синдромы — это ревматическая хорея Сиденгама либо проявление наследственных заболеваний обмена в ещ е с т в (синдром Леша — Нихана, болезнь Галлервордена — Шпатца и др.). [Стр.431]

Тип наследования—аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз синдром Леша—Нихана дизавтономия семейная нару... [Стр.182]

Синдром Дауна, синдром Леша—Нихена, отсутствие физической активности, уремия (нормализация после пересадки почки), печеночная энцефалопатия. [Стр.163]

Синдром Леш-Нихана — рецессивное, сцепленное с полом заболевание, сопровождающееся тяжелыми поражениями центральной нервной системы. [Стр.691]

Синдром Леша—Нихана — генное заболевание с рецессивным типом наследования, сцепленного с Х-хромосомой, проявляющееся гиперурекемией. [Стр.236]