Справочник о здоровье человека

Хромосомы фрагильной синдром

Мартина-Белл синдром (хромосомы фрагильной синдром)... [Стр.130]

Синдром фрагильной Х-хромосомы. Диагностика этого синдрома общей умственной отсталости (разд. 8.2.1.2) требует взятия пробы крови плода при эндоскопии, поскольку с помощью амниотических клеток этот дефект пока еще нельзя диагностировать надежно. [Стр.159]

Хромосомы фрагильной (ломкой) X синдром (синдром Мартина-Белла). [Стр.565]

Рис. 22.10- Больной с сип мом фрагильной (ломкой) хромосомы (синдром М ц на—Белл). (Из R.F. M J , Y , 2001)...

Баранов В.С., Асеев М.В., Ракишева З.Б. и др. Молекулярная диагностика синдрома фрагильной Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла) у больных отечественных популяций. Генетика 1993 29 6 1026-1034. [Стр.101]

Болезни экспансии общая характеристика динамических мутаций синдром фрагильной Х-хромосомы, хорея Гентингтона и др. примеры. [Стр.3]

Патофизиологические изменения, встречающиеся в ответ на определенные соматические состояния, например краснуху у матери, нелеченную фенилкетонурию, энцефалит, гипоксию плода во время родов, туберозный склероз, синдром фрагильной Х-хромосомы]... [Стр.56]

Описаны также хромосомные синдромы, характерным клиническим признаком которых является судорожный синдром трисомия по 21-й хромосоме, кольцевая 14-я хромосома, дупликация и делеция 15-й хромосомы, кольцевая 20-я хромосома, фрагильная Х-хромосома (табл. 2.3). [Стр.110]

Хромосомы фрагильной (ломкой) X синдром (синдром Мартина-Белла). Описан в 1968 г. С. L . [Стр.459]

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы — умственная отсталость, сочетающаяся с особенностями развития организма, обусловленная мутацией Хц28. Тип наследования — Х-сцеплен-ный рецессивный. [Стр.236]