Справочник о здоровье человека

Также хромосомные

Этиология и патогенез. При генетическом обследовании обнаруживаются гоносомная моносомия 45 X (отсутствие одной из половых хромосом) или варианты со структурными дефектами Х-хромосомы (деления короткого плеча, кольцевая Х-хромосома и др.), а также хромосомный мозаицизм 45 Х/46 XX, 45 Х/46 ХУ и др. [Стр.329]

Описаны также хромосомные синдромы, характерным клиническим признаком которых является судорожный синдром трисомия по 21-й хромосоме, кольцевая 14-я хромосома, дупликация и делеция 15-й хромосомы, кольцевая 20-я хромосома, фрагильная Х-хромосома (табл. 2.3). [Стр.110]

Примерно у 50 % детей существуют врождённые пороки, в частности сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки), урогенитального тракта, скелета и ЦНС, а также хромосомные аномалии. [Стр.139]

Дифференциальный диагноз. Другие заболевания, сопровождающиеся задержкой внутриутробного развития и микроцефалией, такие как TORCH-инфекции, а также хромосомные аномалии. [Стр.576]