Справочник о здоровье человека

Синдром фрагильности Х-хромосомы

Патофизиологические изменения, встречающиеся в ответ на определенные соматические состояния, например краснуху у матери, нелеченную фенилкетонурию, энцефалит, гипоксию плода во время родов, туберозный склероз, синдром фрагильной Х-хромосомы]... [Стр.56]

Синдром фрагильной Х-хро.мосомы (синдром ломкой Х-хромосомы)... [Стр.21]

Синдром фрагильной Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла)... [Стр.12]

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы — умственная отсталость, сочетающаяся с особенностями развития организма, обусловленная мутацией Хц28. Тип наследования — Х-сцеплен-ный рецессивный. [Стр.236]

Синдром фрагильной Х-хромосомы. Диагностика этого синдрома общей умственной отсталости (разд. 8.2.1.2) требует взятия пробы крови плода при эндоскопии, поскольку с помощью амниотических клеток этот дефект пока еще нельзя диагностировать надежно. [Стр.159]

Описаны также хромосомные синдромы, характерным клиническим признаком которых является судорожный синдром трисомия по 21-й хромосоме, кольцевая 14-я хромосома, дупликация и делеция 15-й хромосомы, кольцевая 20-я хромосома, фрагильная Х-хромосома (табл. 2.3). [Стр.110]

Проявление отдельных признаков заболевания при рецессивном Х-сцепленном наследовании можно наблюдать у гетерозиготных женщин. Например, при синдроме фрагильной (ломкой) Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла) у 30% гетерозиготных носительниц наблюдают потерю памяти. . — "... [Стр.26]

Баранов В.С., Асеев М.В., Ракишева З.Б. и др. Молекулярная диагностика синдрома фрагильной Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла) у больных отечественных популяций. Генетика 1993 29 6 1026-1034. [Стр.101]

Болезни экспансии общая характеристика динамических мутаций синдром фрагильной Х-хромосомы, хорея Гентингтона и др. примеры. [Стр.3]

Дифференциальный диагноз микроцефалия синдром фрагильной Х-хромосомы. [Стр.271]

Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы (синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, синдром Мартина-Белл, синдром Сга-Х, ГКЛХД. [Стр.4]