Справочник о здоровье человека

Мозаицизм хромосом

У эмбрионов обнаруживали структурные нарушения — транслокации, изохроматидный разрыв и др. Наиболее часто выявляют гетероплоидные формы аномалий кариотипа — гаплоидию, триплоидию, трисомию по аутосомным и половым хромосомам, мозаицизм. [Стр.143]

Этиология и патогенез. При генетическом обследовании обнаруживаются гоносомная моносомия 45 X (отсутствие одной из половых хромосом) или варианты со структурными дефектами Х-хромосомы (деления короткого плеча, кольцевая Х-хромосома и др.), а также хромосомный мозаицизм 45 Х/46 XX, 45 Х/46 ХУ и др. [Стр.329]

Классификация. В диагнозе указывается кариотипический вариант синдрома - полное отсутствие половой хромосомы, структурное изменение ее или мозаицизм. [Стр.769]

Истинный гермафродитизм. 10 % таких детей имеют хромосомы ХУ, 80 % — XX, у 10 % отмечают мозаицизм. Как правило, растить таких детей нужно как девочек, у 2/, из них в последующем начинаются менструации. [Стр.294]

Мозаицизм по половым хромосомам (ХХ/ХУ). Такой мозаицизм обнаруживается у трети больных с истинным гермафродитизмом. [Стр.276]

Таким образом, из 8 больных с битестикулярной формой дисгенезии мозаицизм по половым хромосомам был... [Стр.113]

Тернера (45 ХО). Мозаицизм по половым хромосомам описан при дисгенезии яичек, яичников, истинном гермафродитизме (Дзенис И. Г., 1972 Z R., 1966, и др.). [Стр.9]

В различных клетках кожи может быть инактивирована либо одна, либо другая Х-хромосома. При этом наблюдается мозаицизм... [Стр.92]

Q96.4 Мозаицизм 45,X / другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой... [Стр.337]

Как указывал S. S. С. Y [46], имелись сообщения, что синдром может проявиться как заболевание, наследуемое по доминантному типу и связанное с Х-хро-мосомой. У ряда больных отмечены исчезновение длинного плеча Х-хромосомы, мозаицизм. Тем не менее большинство пациентов со СПЯ имеют нормальный кариотип 46/XX. [Стр.426]