Справочник о здоровье человека

Хромосомы цитогенетические исследования

ПД. Диагноз ставится на основании клиники и данных цитогенетического исследования (дефицит X - половой хромосомы). В моче определяется повышенное содержание гонадотропинов и снижение количества 17-КС. [Стр.414]

Клиническая характеристика. Наблюдается тяжелая умственная отсталость (коэффициент интеллекта около 30). микроцефалия. Характерны пре- и постнатальная задержка роста, скошенный лоб, уменьшение размеров яичек. Цитогенетическое исследование не выявляет ломкость Х-хромосомы. [Стр.267]

Цитогенетическое исследование для исключения наличия филадельфийской хромосомы. [Стр.313]

При цитогенетическом исследовании в большинстве случаев выявляется регулярная трисомия 13-й хромосомы. В то же время встречаются добавочные транслоцированные фрагменты, а также центрические свободные фрагменты 13-й хромосомы. [Стр.159]

Цитогенетическое исследование, как правило, патологии не выявляет. Однако у части больных может быть обнаружена анеуплоидия и деления части длинного плеча хромосомы 21. [Стр.484]

Цитогенетическое исследование верифицирует отсутствие Х-хромосомы или её структурные изменения. [Стр.205]

Наиболее часто при цитогенетическом исследовании обнаруживается кариотип 45, ХО (рис. Х.12), однако встречаются другие формы аномалий X-хромосомы (делении короткого или длинного плеча, изохромосома, а также различные варианты мозаицизма (30-40%). [Стр.157]

Цитогенетическое исследование верифицирует делецию короткого плеча хромосомы 4,... [Стр.204]

Интересно, что у многих пациентов с наследственной формой ПКК врождённая транслокация хромосомы Зр обнаруживается даже при рутинном цитогенетическом исследовании. Подобные... [Стр.69]

Цитогенетические исследования при М,-вари<1Н е ОМЛ обнаруживают инверсию (ту) 3-й хромосомы. [Стр.45]