Справочник о здоровье человека

Изохромосомы

XX, (9) 46,X, (X ) 46,XY,4 — Наличие кольцевой хромосомы 9 у женщины Изохромосома X по длинному плечу Моносомия по короткому плечу хромосомы 4 у мужчины... [Стр.416]

Минимальные диагностические признаки. отставание в психомоторном развитии черепно-лицевые дизморфии изохромосома 18 по короткому плечу. [Стр.298]

Изохромосома — хромосома с двумя генетически идентичными (одинаковыми) плечами появляется в результате неправильного деления центромеры. [Стр.108]

Наиболее часто при цитогенетическом исследовании обнаруживается кариотип 45, ХО (рис. Х.12), однако встречаются другие формы аномалий X-хромосомы (делении короткого или длинного плеча, изохромосома, а также различные варианты мозаицизма (30-40%). [Стр.157]

К числовым аномалиям относятся синдром Клайнфельтера (синдром ХХУ), синдром Тернера (моносомия хромосомы X) и др. К структурным аномалиям относятся различные варианты синдрома Тернера (изохромосома длинного плеча хромосомы X, кольцевая хромосома X) и др. [Стр.38]