Справочник о здоровье человека

Коффина-Лоури

Коффина-Лоури Хр22 - р21 антимонголоидный разрез глаз открытые вперед ноздри, полные губы, большие низкорасположенные уши), конусовидные пальцы, деформации грудной клетки, позвоночника укорочение длинных костей... [Стр.251]

Хр22.2 Хр22.2-р22.1 Хр22.2-р22.1 Хр22.2-р22.1 Гипомагнеземия, вторичная гипокальцемия Синдром Коффина-Лоури Корнеальный дермоид Синдром Партинггона... [Стр.34]

Коффина—Лоури синдром ( 303600, умственная отсталость, куриная грудь , нос боксера , гипертелоризм)... [Стр.219]

Дифференциальный диагноз синдрома Коффина-Лоури проводят с синдромом... [Стр.397]

Демина Н. А.. Блинникова О. Е.. Додали Е. Л. Козлова В. М. Диагностика синдрома Коффина -Лоури. - Теоретические и прикладные проблемы мед. генетики. М.. 1993. стр. 119 124. [Стр.121]

Дифференциальный диагноз синдромы Прадера Вилли, Коффина -Лоури и Барде— Бидпя. [Стр.43]

Критерии диагноза. Основными критериями диагноза синдрома Коффина-Лоури являются низкий рост, антимонголоидный разрез глаз, луковицеобразный нос, конусовидные пальцы, умственная отсталость. [Стр.449]

По нашим данным [27,29], как RRF, так и другие морфологические признаки дисфункции митохондрий, встречаются при заболеваниях, первичный митохондриальный генез которых мало-или даже невероятен. К ним относятся туберозный склероз, синдром Леннокса-Гасто, синдром Коффина-Лоури, синдром... [Стр.67]