Справочник о здоровье человека

Ломкий сайт

XX, ( 6)( 21.3) 46,XX,15 хромосомы 21 у мужчины Ломкий сайт в сегменте 21 длинного плеча хромосомы 16 Появление двойных спутников на коротком плече хромосомы 15 у женщины... [Стр.402]

Дупликация, например 46,ХУ,с1ир(11)(д12) — мужской кариотип с дупликацией сегмента ц12 хромосомы 11 Ломкий сайт... [Стр.189]

Маркирование прицентромерного района Х-хромосомы с использованием метода FISH существенно облегчает регистрацию ломкого сайта, так как ограничивает наблюдения анализом Х-хромосом. [Стр.526]

Дефицит фосфоглицераткиназы (гемолитическая анемия) Синдром Фабри Синдрбм Леша —Нихена Ломкий сайт, ассоциированный с Х-сцеиленной умственной отсталостью Цветовая слепота Гемофилия А Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеиазы... [Стр.146]