Справочник о здоровье человека

Ломкой X хромосомы

Синдром ломкой X-хромосомы Врожденные аномалии, обусловленные нарушением миграции нейробластов в эмбриогенезе... [Стр.86]

Синдром Ван-ден-Бо-ша Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой То же Тонкая, сухая вер-руциформный гиперкератоз То же То же Тонкие, ломкие, рея- кие часто тотальная алопеция... [Стр.454]

Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, синдром Мартина-Белл, синдром -X, FRAXA, FRAXE)... [Стр.144]

Хромосомы фрагильной (ломкой) X синдром (синдром Мартина-Белла). Описан в 1968 г. С. L . [Стр.459]

XX, (X)( 27.3) хромосомы 3 у женщины Выявлен участок ломкой Х-хромосомы сточкой разрыва в 27 сегменте длинного плеча у мужчины... [Стр.416]

Наличие S и более дуг - диагностический признак синдрома ХХУ, триплоидии X. трисомии 18, псевдогипопаратиреоидизма, ломкой X-хромосомы и др. [Стр.24]

В настоящее время доступны молекулярной диагностике около 20 моногенных болезней (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, гемофилия А,В, фенилкетонурия, болезнь Виллиб-ранда, бетта- талассемия и т.д.). В 1997 году начата ДНК-диагностика во внутриутробном периоде (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, синдром ломкой X-хромосомы, гемофилия и др.). [Стр.25]

FMR — ген, ответственный за развитие синдрома ломкой Х-хромосомы (F X M R )... [Стр.15]