Справочник о здоровье человека

Метаболические гены

В сочетании с полиморфными эффектами метаболических генов второй фазы системы детоксикации риск заболеваний легких возрастает многократно. [Стр.79]

Дигидролипоамид дегцдрогеназа (246900, КФ 1.8.1.4, 7д31—7д32, ген /) 2)). При н. (р) этого компонента пируватдегидрогеназного и 2-оксалоглутаратдегидроге-назного комплексов развивается метаболический молочнокислый ацидоз с увеличенным содержанием в крови лактата и пирувата, эпизодами гипогликемии). [Стр.624]

Ацил-КоА д. среднецепочечная ( 201450, ген АСА DM). Клинически эпизоды метаболической гипогликемии, гипераммониемия, кома. [Стр.549]

Глицерол киназы н. ( 307030, КФ 2.7.1.30, Хр21.3—р21.2, ген GK, X). При н.ф. задержка роста, отставание в умственном развитии, остеопороз, патологические переломы, гипоплазия коры надпочечников с адренокортикальной недостаточностью, миопатия, рвота, метаболический ацидоз, гиперглицеролемия, глицеролурия. [Стр.623]

Ацетил-КоА а.1 ( 203750, H 22.3— 23.1, ген АСАТ1, 8 мутантных аллелей, р). Основное проявление н.ф. (дефект катаболизма изолейцина) — тяжёлый метаболический ацидоз, экскреция 2-метил-З-гидроксимасляной кислоты. Заболевание неточно называют кетотиолазы н., р-кетотиолазы н., 3-оксо-тиолазы н. [Стр.620]

Каждый ген имеет только два входа , т. е. управляется только двумя метаболическими сигналами (например, /ас-оперон реагирует на репрессор и на цАМФ, как показано на рис. 2.3). Это требование можно сделать менее жестким, т. е. допустить, что число входов мало, практически не повлияв на результат. [Стр.69]