Справочник о здоровье человека

Мевалонаткиназа

Нарушения холестеринового обмена - Церебро-тендинальный ксантоматоз (холестаноловый липидоз) - Дефицит мевалонаткиназы (классическая форма) - Синдром Конради-Хюннермана - Синдром Смита-Лемли-Опица... [Стр.156]

Патрушева Ю.С., Бакрадзе М.Д. Синдром периодической лихорадки с дефицитом мевалонаткиназы (синдром гипериммуноглобулинемии D) у детей. Вопросы современной педиатрии. 2012 11(2) 140—145. DOI 10.15690/ . 2.227... [Стр.294]

Поврежденный белок Пирин Мевалонаткиназа 55 кДа рецептор фактора некроза опухоли Криопирин Криопирин Криопирин... [Стр.336]

Ферменты 7 — митохондриальная ацетоацетил-КоА-тиолаза 2 — гидроксиметилглутарил-КоА-синтаза 3 — гидроксиметилглутарил-КоА-лиаза 4 — цитозольная ацетоаце-тил-КоА-тиолаза 5 — мевалонаткиназа 6 — сукцинил-КоА СККТ — сукцинил-КоА 3-кетоацил-КоА-трансфераза... [Стр.364]

Метилмалонил-КоА рацемаза (251120, метилмалонил-КоА эпимераза, КФ 5.1.99.1, р ). Клинически — см. выше Мевалонаткиназа,... [Стр.370]

Мевалонаткиназа ( 251170, КФ 2.7.1.36, 12 24, ген МУК. р). Клинически многочисленные дефекты ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, анемия, гепатоспленомегалия, катаракта, мевалоновая ацидемия, мевалонатацидурия. [Стр.369]