Справочник о здоровье человека

Микроделеции

К настоящему времени описано более 50 заболеваний, связанных с микроделециями определенных хромосом (микроделеционные синдромы). [Стр.272]

Тип наследования неизвестен все описанные случаи спорадические. В некоторых случаях выявляется микроделеция 8 24. - 24.13. [Стр.264]

Наследственные синдромы Область микроделеции или дупликации хромосомы Частота в популяции Основные симптомы... [Стр.272]

При СПВ обнаруживают микроделеции второго (дистального) компонента ЦИ (ЦИ-СПВ), который представлен промоторной областью и первым экзоном гена Наименьший район перекрывания микроделеций ЦИ при СПВ... [Стр.159]

Материнская фенилкетонурия. Врожденные инфекционные заболевания. Хромосомные аномалии. Краниостеноз Определение содержания фенилаланина в крови матери. Анализ на внутриутробные инфекции. Хромосомный анализ. Тест на теломерные микроделеции. Рентгенограмма черепа. МРТ головного мозга... [Стр.402]