Справочник о здоровье человека

Мутации митохондриальной ДНК

Этиология и патогенез. Среди причин множественные делеции митохондриальной ДНК, мутации гена тафаццина (синдром Барта), а также латентно протекающий вирусный миокардит. Предполагается, что в динамике заболевания происходят атрофия и гибель кардиомиоцитов, в ответ на которую развиваются интерстициальный фиброз и гипертрофия сохранившихся мышечных волокон. [Стр.223]

Описаны точечные мутации и множественные делеции в митохондриальных ДНК как при спорадических случаях ДКМП, так и при семейных. [Стр.149]

Исключение составляют однородительские маркёры -митохондриальной ДНК и У хромосомы. Восстановление исторической последовательности их мутаций и создаёт уникальную возможность установления исторической последовательности миграционных процессов. [Стр.336]

Наследственная оптическая нейропатия L — редкое заболевание, связанное с мутацией материнской митохондриальной ДНК (3460, 14484, 11778 и 15257). Большинство пациентов — мужчины 20-30 лет с мута... [Стр.616]