Справочник о здоровье человека

Моногенные наследственные болезни, диагностируемые молекулярными методами в России

Муковисцидоз, вражден- 7 31.2 1 2500 - Европа Т очковые-преобладающие [Стр.219]

Миопатия Дюшенна, Хр21.2 1 3500 мальчиков Делении протяженные - [Стр.219]

Гемофилия А, фактора 28 1 6500 мальчиков Делеции экзоиов - 31 мис- [Стр.219]

Гемофилия В, Кристма 27. - 27.2 1 20000 мальчиков Миссенс и ноксеис более [Стр.219]

Леш-Нихана синдром 26- 27. 2 Г ипоксанти ифос- Миссенс - 53% небольшие [Стр.219]