Справочник о здоровье человека

ХРОМОСОМНЫЙ МОЗАИЦИЗМ

Этиология и патогенез. При генетическом обследовании обнаруживаются гоносомная моносомия 45 X (отсутствие одной из половых хромосом) или варианты со структурными дефектами Х-хромосомы (деления короткого плеча, кольцевая Х-хромосома и др.), а также хромосомный мозаицизм 45 Х/46 XX, 45 Х/46 ХУ и др. [Стр.329]

Цитогенетическое исследование проводят для подтверждения диагноза хромосомных болезней. При синдроме Клайн-фельтера чаще всего выявляется кариотип 47,XXY либо мозаицизм 46,XY/47,XXY. У 50° о больных с синдромом Праде-ра Вилли обнаруживается делеция 15 . —1.3. [Стр.355]

Необходимо отметить, что при хромосомном мозаицизме фенотип пациентов значительно варьирует от внешне нормального (возможны низкий или высокий рост и эндокринные аномалии) до имеющего признаки умственной отсталости. [Стр.29]

Смешанная форма дисгенезии гонад (тестикулярная, асимметричная дисгенезия). Для этой формы характерен хромосомный мозаицизм 45.Х0, 4 6, ХУ. Имеется описание случаев с кариотипомХ0,Х0/ХУ,ХХ. [Стр.503]

Полная хромосомная трисомия, мозаицизм (митотическое нерасхождение)... [Стр.336]