Справочник о здоровье человека

Нарушения миотонии

Нарушения артикуляции и жевания могут наблюдаться при миотонии Томсона. В этом случае больной испытывает затруднение при произношении первых слов или первых жевательных движениях, с течением времени происходит как бы врабатывание , и больной совершает эти акты без каких-либо затруднений. [Стр.79]

Нарушения речи при миотонии заключаются в том, что пациент испытывает затруднения при произношении первых слов, затем речь больного становиться обычной. [Стр.135]

Возможен синдром миопатии и миотонии. Нарушения голоса н речи могут быть связаны со спазмом мышц гортани и диафрагмы. [Стр.483]

По аутосомно-доминантному типу наследуются также болезнь Виллебранда (нарушение гемостаза), нейрофиброматоз Реклингхаузена, поликистоз почек, полипоз толстой кишки, миотония Томсена, семейная гиперхолестеринемия, брахи-, син- и полидактилия и другие заболевания. [Стр.94]

Миотоническая дистрофия 1 10 000 варьирует от раннего детского до 50-60 лет ПМРК, протеинкиназа нарушения фосфорилирования белков-мишеней, приводящие к их функциональной неадекватности миотония, мышечная слабость, катаракта, сердечная аритмия, облысение со лба, нарушенная толерантность к глюкозе, умственная отсталость, гипогонадизм тяжесть заболевания сильно варьирует... [Стр.22]

Классическая форма. Заболевание манифестирует в широком возрастном диапазоне — от 5 до 35 лет, и характеризуется сочетанием симптомов миопатии, миотонии, сердечно-сосудистых, эндок-ринно-вегететивных нарушений и катаракты. [Стр.496]

Симптоматика Патология ионных каналов проявляется периодически возникающей мышечной слабостью и миотонией (нарушение процесса расслабления сокращенной мышцы). [Стр.145]

Миотонии — гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, объединенная общим характерным комплексом нарушений мышечного тонуса, проявляющимся затруднением расслабления мышц после активного сокращения. [Стр.599]