Справочник о здоровье человека

Аутосомно-доминантное наследование

Микрофтальм при этом глаза очень маленькие, частота— 1 1000 при краснухе или генетического происхождения (наследование аутосомно-доминантное). [Стр.302]

Череп и позвонки. Брахиоцефалия прн этом формируется короткий и широкий череп в результате раннего закрытия (краниостеноз) венечного шва черепа. Частота порока — менее 1 1000 наследование аутосомно-доминантное. [Стр.302]

Дисплазия дентина II типа. Синонимы — дисплазия дентина коронок (рис. 9.31). Тип наследования - аутосомно-доминантный. [Стр.341]

Анемия Минковского-Шоффара является наследственной, эндоэритроцитарной (мембранопатия) гемолитической анемией с внутриклеточным гемолизом. Тип наследования — аутосомно-доминантный. [Стр.458]

Дисплазия дентина I типа. Синонимы — дисплазия дентина корней, "бескор-нсвыс зубы" (рис. 9.29, 9.30). Термин введен в 1973 г. E.D. S и соавт. Тип наследования — аутосомно-доминантный, частота встречаемости — Г.КХ) ООО. [Стр.339]

Мозжечковая атаксия Пьера Мари — наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше. [Стр.622]

Тип наследования аутосомно-доминантный с различной пенетрантностью и экспрессивностью гена на 3. [Стр.506]

Тип V — оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамид ними нарушениями. Тип наследования аутосомно-доминантный. Развивается в среднем воз-... [Стр.623]

Дисфибриногенемии — качественные нарушения фибриногена. Развиваются как следствие генетических дефектов (тип наследования аутосомно-доминантный). Проявляются образованием аномального фибрина. [Стр.182]

Семейная эктопия хрусталика характеризуется двухсторонним симметричным верхневисочным смещением. Тип наследования аутосомно-доминантный и может проявиться с рождения или позднее в течение жизни. [Стр.199]

Тип наследования аутосомно-доминантный, с полной пенетрантностью, ген Т1МРЗ на 22 2. -13.2-... [Стр.509]

Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Ген EFEMP1 на 2р16. [Стр.508]