Наследственные нарушения фенилкетонурия

Рис. 4.24. Наследственные нарушения метаболических путей некоторых ароматических аминокислот. Диаграмма несколько упрощена. В ней указаны генетические дефекты, вызывающие фенилкетонурию, альбинизм, алкаптонурию, тирозиноз и три типа наследственного кретинизма.

Из наследственных нарушений обмена аминокислот наиболее часто встречающимися и наиболее изученными являются фенилкетонурия, гомоцистинурия и гистиди-немия. Клиника фенилкетонурии и механизмы ее развития описаны раньше. [Стр.170]

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное нарушение обмена фенилаланина (ФА), чаще всего обусловленное врожденным отсутствием или же дефи-... [Стр.401]

Синдром Феллинга [син.. слабоумие, сочетающееся с фенилкетонурией фенилпировиноградное слабоумие фенилпировино- градная имбецильность болезнь Феллинга] — форма о л и гофр е н и и,обусловленная наследственным нарушением обмена аминокислот, относящаяся к ферментопатиям. [Стр.166]

Наследственные нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия). [Стр.378]

Схема 4.1. Биохимические блоки при наследственных нарушениях обмена аминокислот 1) фенилкетонурии 2) альбинизме 3) алкаптонурии 4) врождённой недостаточности тироксина (дисгормоногенезе). [Стр.111]

Наследственные нарушения фенилкетонурия

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Наследственные нарушения фенилкетонурия

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация