Справочник о здоровье человека

Наследственные нарушения обмена аминокислот

В отличие от церебральных параличей, при которых дети постоянно приобретают какие-либо навыки даже в тяжелых случаях, для наследственных нарушений обмена аминокислот характерно не только нарастание дефицита, но и истинное прогредиентное течение. [Стр.164]

Из наследственных нарушений обмена аминокислот наиболее часто встречающимися и наиболее изученными являются фенилкетонурия, гомоцистинурия и гистиди-немия. Клиника фенилкетонурии и механизмы ее развития описаны раньше. [Стр.170]

Фенилкетонурия - наследственное нарушение обмена аминокислот. Какое из нижеследующих утверждений справедливо для данного заболевания ... [Стр.76]

Аминокислоты — компоненты белков, которые выполняют в организме множество функций. При наследственных нарушениях обмена аминокислот могут нарушаться либо рас-... [Стр.1094]

Энцефалопатия. Повреждения клеток центральной нервной системы весьма часты при наследственных нарушениях обмена аминокислот. Неврологические расстройства, сопровождающие эти нарушения, обозначают термином энцефалопатия . [Стр.151]

Наследственные нарушения обмена аминокислот, сопровождающиеся повышением их концентрации в крови и моче (фенилкетонурия и ее варианты, гистидинемия, триптофанурия, гиперлизинемия, гипер-... [Стр.568]

Схема 4.1. Биохимические блоки при наследственных нарушениях обмена аминокислот 1) фенилкетонурии 2) альбинизме 3) алкаптонурии 4) врождённой недостаточности тироксина (дисгормоногенезе). [Стр.111]

Таблица 2. Наследственные нарушения обмена аминокислот, обусловленные дефицитом или низкой активностью ферментов...

Николаева E А Наследственные нарушения обмена аминокислот и органических кислот, сопровождающиеся судорожным синдромом В кн Эпилепсии и судорожные синдромы у детей Руководство для врачей Под ред ПА Темина, М Ю Никаноровой М Медицина, 1999,414-87... [Стр.103]

Наследственные нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия). [Стр.378]

Скрйвера — Голдблума — Рбя с — наследственные нарушения обмена аминокислот гипофосфатемия, признаки рахита, почечная гипер-глицинурия, почечная глюкозурия и глицилпролинурия... [Стр.335]

Синдром Феллинга [син.. слабоумие, сочетающееся с фенилкетонурией фенилпировиноградное слабоумие фенилпировино- градная имбецильность болезнь Феллинга] — форма о л и гофр е н и и,обусловленная наследственным нарушением обмена аминокислот, относящаяся к ферментопатиям. [Стр.166]