Справочник о здоровье человека

Наследственные заболевания Дюшенна мышечная дистрофия

Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - наследственное заболевание с Х-сце-пленным рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией гена, кодирующего белок миоцитов-дистрофин... [Стр.257]

Существуют наследственные заболевания, передающиеся по женской линии из рода в род, такие как гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна. У практически здоровых женшин рождается больной мальчик, жизнь которого ограничена 18—20 годами. В этих случаях женщина нередко принимает решение прервать беременность, если плод мужского рода. [Стр.706]

При дифференциальной диагностике полимиозита и заболеваний, протекающих с проксимальной мышечной слабостью, следует принимать во внимание семейный анамнез, позволяющий исключить наследственные мышечные заболевания (мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера и др.). [Стр.176]

Патоморфологическое исследование (кожа и мышцы плода) Высокий риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна... [Стр.332]