Справочник о здоровье человека

Пенетрантность аутосомных мутаций

Этиология и патогенез. Нейрофиброматоз - заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования, отличается высокой пенетрантностью (почти 100%) и варьирующей экспрессивностью Довольно часто (до 50%) возникновение заболевание связано с вновь возникшими мутациями [105]... [Стр.233]

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Обнаружены мутации в гене фибриллина, локализованном на 15 21.1. [Стр.143]

Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью н различной экспрессивностью. Примерно треть случаев представляют собой свежие мутации. [Стр.308]