Справочник о здоровье человека

Ген фибриллина

Марфана с. встречается с частотой 1 на 20 000 новорождённых. Причина — мутация гена фибриллина ( 154700, ген РВШ, не менее 70 аллелей, 15я21.1, 91), структурного белка соединительной ткани. Характерны нарушения обмена кис-... [Стр.686]

Мутация гена фибриллина найдена при синдроме Марфана [см. главу 1 Е 3 а (4)[. [Стр.233]

Тест 130. У пациента А., 20 лет, высокого роста, с килевидной деформацией грудной клетки, плоскостопием, эктопией хрусталика, наличием мутации в гене фибриллина - 1 (РВЬИ) заподозрен порок сердца. [Стр.322]

Глаза, опорно-двигательный аппарат, сосудистая система, но могут наблюдаться заболевания кожи и дыхательной системы. У всех пациентов выявляется дефект в гене фибриллина. Наследуется синдром Марфана по аутосомно-доминантному типу. [Стр.465]

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Обнаружены мутации в гене фибриллина, локализованном на 15 21.1. [Стр.143]

Синдром Марфана — наиболее распространенная причина эктопии хрусталика у детей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Обнаружена мутация в гене фибриллина 15 21.1 хромосомы. Клинические характеристики включают ... [Стр.116]

Синдром Марфана (слабость соединительной ткани, дилатация корня аорты) 15 21 Ген фибриллина... [Стр.651]

Синдром M — широко распространенное заболевание соединительной ткани, связанное с мутацией гена фибриллина на хромосоме 15 . [Стр.708]

Синдром Марфана (OMIM 154700, дефект гена фибриллина FBN1) — врождённый синдром с аутосомно-доминантным наследованием. [Стр.87]