Справочник о здоровье человека

Прямая ДНК-диагностика

Методы прямой ДНК-диагностики показаны для таких заболеваний, как фенилкетонурия (мутация И.4085 ), муковисцидоз - (наиболее частая мутация с1е1Р508), хорея Гентингтона (экспансия тринуклеотидных повторов-СТв-повторы) и др. [Стр.283]

Медико-генетическое консультирование в семьях, отягощенных болезнью Кеннеди, проводится в настоящее время на основе прямой ДНК-диагностики (в том числе пренатальной и преимплантационной). [Стр.532]

Безусловно, наиболее точным методом является прямая ДНК-диагностика, которая помогает установить диагноз еще на пресимптоматической стадии болезни и даже пренатально. Это крайне важно для максимально раннего начала первентивной медь-элиминирующей терапии. [Стр.167]

Развитие тех или иных атипичных фенотипов атаксии Фридрейха значительно осложняет постановку диагноза, и в этих случаях роль прямой ДНК-диагностики становится решающей. Считается, что исследование гена FXN показано ... [Стр.521]

Диагностика. В настоящее время возможно проведение прямой ДНК-диагностики, установление гетерозиготного носительства и осуществление дородовой диагностики. ЭМГ выявляет признаки денервации. Уровень КФК может быть в норме. Заболевание необходимо отличать от бокового амиотрофического склероза. [Стр.209]