Справочник о здоровье человека

Прямые методы диагностики мутаций

Методы прямой ДНК-диагностики показаны для таких заболеваний, как фенилкетонурия (мутация И.4085 ), муковисцидоз - (наиболее частая мутация с1е1Р508), хорея Гентингтона (экспансия тринуклеотидных повторов-СТв-повторы) и др. [Стр.283]

Обычный подход — это возможность использовать прямые методы ДНК-диагностики, а косвенные методы используются либо как дополнительные, либо в случае невозможности обнаружить мутации в исследуемой семье. [Стр.288]

В настоящее время имеются различные методы выявления мутаций. Прямой путь диагностики включает ряд методов ... [Стр.286]

В ДНК-диагностике в настоящее время используются разнообразные прямые методы. Наиболее просто обнаруживаются мутации, изменяющие -длину амплифицированных фрагментов ДНК, которые выявляются при электрофо... [Стр.265]