Термины
Иллюстрации
Таблицы
О сайте
Справочник о здоровье человека
Санфилиппо
Санфилиппо А МПС ША ГС-М-сульфатаза (сульфамидаза)
Фибробласты
,
лейкоциты
,
ткани
,
клетки
амниотической жидкости + ГС( + )...
[Стр.315]
Болезнь Санфилиппо
Изменение
створок Умственная О1сгалость,...
[Стр.135]
Клиническая характеристика
. Большинство исследователей считают, что нет четких дифференциально-диагностических клинических критериев
между
различными типами синдрома Санфилиппо...
[Стр.297]
Все
типы
синдрома Санфилиппо наследу ются аутосомно-рецессивно...
[Стр.296]
Синдром
Санфилиппо С считается одной из наиболее
легких
форм
среди всех его
типов
Установлено, что заболеванию свойственны незначительные
изменения скелета
, минимальное
увеличение
паренхиматозных
органов
и небольшое
снижение
интеллекта [12]...
[Стр.297]
В
основе
синдрома Санфилиппо С нахо дится
дефицит
фермента
ацетил
-КоА а-глюкозаминид-М-
ацетилтрансферазы
Локализация
гена
определяется
на хромо соме 14 Более точное
картирование
гена пока не проведено...
[Стр.296]
Синдром
Санфилиппо В связан с
край
не низкой активностью лизосомного фер
мента
М-
ацетил
-N- D глюкозаминидазы Ген локализован
также
на длинном плече
хромосомы
17, в районе 21...
[Стр.296]
При
синдроме
Санфилиппо D резко снижена активность лизосомной гидрола...
[Стр.296]
Рентгенологическая картина
скелетных нарушений соответствует легкому множественному дизостозу, как при
синдроме
Санфилиппо.
[Стр.381]
Синдром
Санфилиппо А обусловлен от сутствием активности лизосомной гидро лазы гепаран N
сульфатазы
Ген патоло гии картирован на длинном плече
хромосомы
17, в локусе 25 3...
[Стр.296]
Мукополисахаридоз
III
типа
(
синдром
Санфилиппо,
поли
дистрофическая
олигофрения
). Описан S. S в 1963 г.
[Стр.375]
Синдром
Санфилиппо, или III тип муко полисахаридоза, был впервые описан JS S в 1963 г Это одна из наиболее тяжелых
форм
патологии
Выделяют четыре
типа
заболевания
А, В, С и D Для каждого
типа
характерна
недостаточность
своего лизосомного фермента...
[Стр.296]
В настоящее
время
описано 6
типов
мукополисахаридозов
синдром Гурлера
, Гунтера, Санфилиппо, Морквио— Ульриха, Шайе, Марото — Лами.
[Стр.175]
Специфическая а-М-ацетилглюкозоаминидаза может удалять а-
связанные
остатки Ск Ас, присутствующие в гепарине и гепарансульфате.
Фермент
в
норме
обнаруживается в фибробластах, но отсутствует при
синдроме
Санфилиппо В.
[Стр.316]
Смотреть другие источники с термином
Санфилиппо
:
[Стр.610]
[Стр.315]
[Стр.316]
[Стр.317]
[Стр.186]
[Стр.538]
[Стр.539]
[Стр.539]
[Стр.539]
[Стр.539]
[Стр.539]
[Стр.150]
[Стр.191]
[Стр.292]
[Стр.292]
[Стр.292]
[Стр.292]
[Стр.292]
[Стр.296]
[Стр.296]
[Стр.296]
[Стр.296]
[Стр.297]
[Стр.297]
[Стр.297]
[Стр.298]
[Стр.298]
[Стр.31]
[Стр.31]
[Стр.31]
[Стр.31]
[Стр.32]
ЗАКОНЫ ТЕЛЕСКО ОБ УХОДЕ ЗА БОЛЬНЫМИ : Каждый, кто не захотел обезболивания в тот момент, когда вы проходили по отделению и делали соответствующие уколы, потребует его, когда вы будете раздавать таблетки снотворного.
Законы Мерфи
(
еще...
)
Поиск по сайту
По статьям
По рисункам
По таблицам