Гурлера синдром

Синдром Гурлера — липодистрофия вследствие расстройства жирового обмена. У этих больных карликовый рост и неправильная пропорциональность отдельных частей тела, гепато- и спленомегалия, отставание в интеллектуальном развитии, врожденная глухота, мегалокор-неа и помутнение роговиц. [Стр.129]

Синдром Гурлера Синдром Шайе Синдром Гунтера Синдром Санфилиппо А Синдром Санфилиппо В Синдром недостаточности бета-глюкуронидазы Дерматансульфат, гепарансульфат Дерматансульфат, гепарансульфат Дерматансульфат, гепарансульфат Дерматансульфат, гепарансульфат Дерматансульфат, гепарансульфат Дерматансульфат Альфа-1-идуронидаза Альфа-1-идуронидаза Альфа-1 -идуронидаза Гепарансульфатаза N-ацетил-альфа-О-гли-козаминидаза Бета-глюкуро-нидаза... [Стр.639]

Рис. 3. Диагноз Мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлер). Основной симптом - характерные (специфические) грубые черты лица составляют клиническую картину болезни (низкий рост, умственная отсталость и др.)...

Синдром Гурлера - мукополисахаридоз II типа (дефицит фермента а-1 -идуронидазы). Симметричная гипертрофическая кардиомиопатия, клапанная дисфункция, артериальная гипертензия. Отличительные особенности грубые... [Стр.244]

Гаргоилизм (хондростеодистрофия, липохондродистрофия, Гурлер синдром, Гурлер (Хюрлер)-Пфаундл ера-Гунтера болезнь, мукополисахаридозы I и II)... [Стр.57]

Синдром Гурлер (мукополисахаридоз типа 1Н), синдром Гунтера (мукополисахаридоз типа II)... [Стр.94]

Мукополисахаридозы. При этом заболевании, наиболее распространенной формой которого является синдром Гурлер, отмечается накопление му-... [Стр.785]

Мукополисахаридоз преимущественно I, II, VI типов (синдром Гурлер— Шейе, синдром Хантера, синдром Марото—Лами). [Стр.220]

I тип — синдром Гурлер. Характеризуется ярко выраженным симптомокомплексом гаргоилизма и быстрым прогрессированием. [Стр.409]

Синдром Гурлер недостаточность а-Ь-идуронидазы, помутнение роговицы, грубые черты лица, задержка роста, умственная отсталость. [Стр.94]

Помутнение роговицы. Катаракта. Атрофия зрительного нерва. Пигментный ретинит. Подвывих хрусталика. Глаукома. Телеангиэктазии Синдром Гурлер. Синдром Л оу. Болезнь Тея-Сакса, бт2- и Ст,-гангдиозидозы. Болезнь Ниманна-Пика, синдром Барде-Бидля. Гомоцистинурия. Гомоцистинурия. Синдром Луи-Бар... [Стр.404]

Болезни соединительной ткани, синдром Гурлер, ахондроплазия... [Стр.177]

Хондродистрофия, остеохондродистрофия, гаргоилизм ( , синдром Гурлер). [Стр.70]

Мукополисахаридоз, например синдром Гурлер (с. 918), ганглиозидоз, маннозидоз. [Стр.255]

В настоящее время описано 6 типов мукополисахаридозов синдром Гурлера, Гунтера, Санфилиппо, Морквио— Ульриха, Шайе, Марото — Лами. [Стр.175]

Мукополисахаридоз, тип 1 (синдром Гурлер) Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток... [Стр.740]

РЕБЁНОК, БОЛЬНОЙ ГАРГОИЛИЗ-МОМ (синдром Гурлер) выражена деформация позвоночника. [Стр.135]

Синдром Гунтера (мукополисахаридоз типа II), как и синдром Гурлер, проявляется карликовостью, грубыми чертами лица, помутнением роговицы, поражением сердца и гидроцефалией, но, кроме того, может сопровождаться пигментной дегенерацией сетчатки. [Стр.163]

Синонимы синдром Гурлер синдром LU фенотип Гурлер—Шейе. [Стр.164]

Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) описан G. H в 1919 г. Наследуется аутосомно-рецессивно. [Стр.373]

Н тип мукополисахаридоза - синдром Гурлер встречается с популяционной частотой 1 40 000-1 100 000. [Стр.292]

Гурлера синдром

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Гурлера синдром

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация