Справочник о здоровье человека

Сфингомиелиназа

Болезнь Ниманна-Пика Недостаточность сфингомиелиназы, накопление сфингомиелина Нс известно 2 года (пациент умер) Нет... [Стр.203]

Болезнь Ниманна — Пика отличается от болезни Тея — Сакса наличием спленомегалии, снижением активности сфингомиелиназы в лимфоцитах... [Стр.626]

Пренатальный диагноз базируется на определении активности фермента сфингомиелиназы в биоптатах хориона, клетках амниотической жидкости и пуповинной крови плода... [Стр.316]

Диагностика основывается на обнаружении специфических пенистых клеток, определении кислой сфингомиелиназы в лейкоцитах периферической крови, в культуре фибробластов и лимфобластов. [Стр.576]

Тип А - связан с первичным дефицитом лизосомного фермента сфингомиелиназы, что приводит к накоплению сфингомиелина во всех органах и тканях, включая головной мозг Удельный вес типа А составляет 75-85% всех случаев болезни Ниман-на-Пика... [Стр.314]

Для этой группы больных характерно нормальное содержание сфингомиелиназы в тканях. [Стр.186]

Тип В также обусловлен недостаточностью сфингомиелиназы, однако сфингомиелин накапливается преимущественно во внутренних органах и практически не откладывается в головном мозге... [Стр.314]

Встречаются детская, юношеская и взрослая формы заболевания. Классическая инфантильная форма проявляется в грудном возрасте. Заболевание обусловлено недостаточностью сфингомиелиназы. [Стр.186]