Справочник о здоровье человека

Тея-Сакса

T.GM1. (230500, недостаточность СМ1-р-галактозидазы [КФ 3.2.1.23], характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1). Заболевание клинически похоже на болезнь Тэя—Сакса, но имеет генерализованный характер различают три типа генерализованного г. ( .GM1). [Стр.500]

Вариант А(М)В (230710, р) — болезнь Тэя— Сакса ювенильная. Начало в возрасте 2 года, смерть к 8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития. [Стр.501]

Задача 8. В популяциях Европы частота болезни Тэя - Сакса (детская форма - амавротической идиотии), наследуемой по рецессивному типу, составляет 4-10 3. На какое число особей в популяции приходится один носитель ... [Стр.38]

Какова вероятность рождения больного ребенка в каждом из возможных браков Мириам с Яковом или с Иосифом, если все трое пока не прошли тестирование на носительство гена болезни Тэя - Сакса ... [Стр.30]

Предположим, что частота возникновения рецессивного летального аллеля, например, обусловливающего болезнь Тэя-Сакса, равна 10"5. Какова равновесная частота аллеля Сравните ответы к этой и предыдущей задачам. [Стр.170]

Рассчитайте долю всех рецессивных аллелей, содержащуюся в гомозиготах, для генов, обусловливающих болезнь Тэя-Сакса и кистозный фиброз (см. условия задач 5 и 6). [Стр.157]

В каждом случае доля аллелей, находящихся в гомозиготном состоянии, равна . Следовательно, для болезни Тэя-Сакса она составляет 0,003, а для кистозного фиброза -0,0004. [Стр.225]

Рассчитайте долю всех рецессивных аллелей, содержащихся в гомозиготах для генов, обусловливающих болезнь Тэя—Сакса и муковисцидоз (см. условие задач 23.5 и 23.6). [Стр.134]

Вставка четырех оснований в ген гексозаминидазы А вызывает болезнь Тэя-Сакса у евреев ашкенази... [Стр.123]

Закс Бериар (S B Р.), американский невропатолог, 1858-1944 в 1887 г. описал амавротическую идиотию, позднее названную болезнью Тэя-Сакса... [Стр.589]

Тэй Уоррен (T W), английский врач (1853-1927) Специализировался в офтальмологии, педиатрии, дерматологии В 1881 г описал дегенеративное состояние сосудистой оболочки глаза при амавротической идиотии (Тэя-Сакса синдром)... [Стр.642]

Ф Группа 3 Прогрессирующие инкурабельные состояния, обычно длящиеся многие годы, когда возможно проведение лишь паллиативной терапии, например, болезнь Ъаттена (нейронный восковидный липофусциноз/болезнь Тэя-Сакса) или мышечная дистрофия. [Стр.20]

Рис. 5-42. Мембранные цитоплазматические тельца-включения в нервных клетках человека с болезнью Тэй-Сакса (T R. D.. W М., J. N . E . N .. 22, 18, 1963). [Стр.211]