Справочник о здоровье человека

MERRF-синдром

Особой разновидностью дисметаболических энцефалопатий являются некоторые митохондриальные заболевания, сопровождающиеся миоклонусом синдром MERRF и синдром MELAS. [Стр.261]

Синдром MERRF чаще всего начинается в юношеском возрасте, синдром MELAS — в среднем в 10 лет (от 2 до 40), синдром Кирнса-Сейра — до 20 лет. Изолированная хроническая наружная офтальмоплегия может начинаться поздно. Течение митохондриальных заболеваний чаще медленно прогрессирующее. [Стр.850]

Синдром MERRF обусловлен точечными мутациями в гене лизиновой PHK в позициях 8344 и 8356 [S J М... [Стр.376]

Синдром MERRF (545000) Митохондриальное, тРНК-лиз тРНК-лиз Миоклонус-эпилепсия, нейросенсорная туго- ухость, рваные красные мышечные волокна... [Стр.102]

Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия и инфаркт мозга, RRE-волокна). Дебют — от 3-х до 63-х лет. Симптомы миоклонус-эпилепсия, атаксия, деменция (из-за множественных инфарктов мозга), потеря слуха, мышечная слабость, ГКМП. [Стр.19]

Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия с разорванными красными волокнами). [Стр.433]

Митохондриальные знцефаломиопатии (недостаточность пируватдегидрогеназы, синдром MERRF, синдром Кернса—Сейра). [Стр.419]

Миоклонус-эпилепсия, рваные красные волокна (синдром MERRF). [Стр.361]

Синдром MERRF (M E R -R F , миоклонус-эпилепсия, рваные красные волокна) впервые описан в 1980 году. В последующем заболевание выделили в самостоятельную нозологию. [Стр.246]

На основании данных анамнеза, клинико-лабораторного исследо вания больному был поставлен диагноз синдром MERRF... [Стр.382]

В настоящее время к ПМЭ относят болезнь Унферрихта—Лундборга, болезнь Лафора, цероидный липофусциноз, болезнь Гоше Ш типа, сиали-доз I типа, галактосиалидоз II типа, ОМ2-ганглиозидоз, синдром MERRF, денторубропаллидольюисову атрофию, синдром миоклонуса — почечной недостаточности. [Стр.142]

Недостаточность III комплекса дыхательной цепи. Синдром MERRF. [Стр.452]

К этой группе относят синдром MERRF и синдром MELAS. Около 30 мутаций генов тРНК в мтДНК связаны с различными дегенеративными заболеваниями. Они варьируют по тяжести от летальных до легких клинических отклонений. [Стр.167]