Справочник о здоровье человека

Галактосиалидоз

Японские ученые на примере 19 пациентов с галактосиалидозом [T Т. ., 1991] выделили два варианта болезни, отличающиеся по возрасту манифестации и тяжести клинических проявлений инфантильный и ювенильный. [Стр.249]

Клинический фенотип галактосиалидоза определяется характером мутации и уровнем протективного белка в лизосомах [P S. ., 1986 Z X.-K. [Стр.249]

Галактосиалидоз 1-12 г Защитный гликопротеид Тоже Ангиокератома, множественный ДИЗОСТОЗ... [Стр.268]

Лизосомные болезни - Мукополисахаридозы, типы I, II, IV, VI, VII (тяжелая форма) - Олигосахаридозы а - маннозидоз, сиалидоз (тяжелая инфантильная форма), галактосиалидоз - Другие формы муколипидоз II, IV болезнь Фабри (поздняя форма) множественный дефицит сульфатаз цистиноз... [Стр.156]

Лизосомные болезни - Олигосахаридозы а-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз - Другие формы болезнь Фабри цероидный нейрональный липофусциноз (ювенильная форма)... [Стр.156]

Галактосиалидоз Защитный белок (р-галактозидаза и а-нейраминидаза) Сиалоолигосахариды, га л а ктоз ил ол и госа ха р иды... [Стр.426]

Лизосомные болезни (ганглиозидоз 6М1, галактосиалидоз, болезнь накопления свободных сиаловых кислот, МПС 4 и 7 типов, муколипидоз типы 1 и 2, болезнь Гоше тип 2, болезнь Фарбера, болезнь Ниманна-Пика тип А и С, болезнь Вольмана, множественный дефицит сульфатаз и др.) Нарушение биогенеза пероксисом Нарушение биогенеза пероксисом Нарушение биогенеза пероксисом... [Стр.195]

Синдром Пирсона и другие синдромы дефектов дыхательной цепи Некоторые лизосомальные болезни (ганглиозидоз вМ1, галактосиалидоз, болезнь накопления свободных сиаловых кислот, МПС, тип 7, муколипидоз тип 2) Врожденный лактат-ацидоз Врожденный лактат-ацидоз... [Стр.195]

Дифференциальная диагностика проводится как внутри группы мукополисахаридозов, так и с другими лизосомными болезнями накопления муколипи-дозами, галактосиалидозом, сиалидозом, маннозидозом, фукозидозом, GM1-ганглиозидозом. [Стр.440]

Сиалидоз и галактосиалидоз диагностируют по снижению активности соответствующих ферментов. Определение их активности в культуре амниоцитов позволяет диагностировать болезнь пренатально. [Стр.478]

В настоящее время к ПМЭ относят болезнь Унферрихта—Лундборга, болезнь Лафора, цероидный липофусциноз, болезнь Гоше III типа, сиали-доз I типа, галактосиалидоз II типа, М2-ганглиозидоз, синдром МЕЯЯР, денторубропаллидольюисову атрофию, синдром миоклонуса — почечной недостаточности. [Стр.144]