Справочник о здоровье человека

Липофусциноз цероидный

Болезни накопления липидозы, нарушения обмена гликогена, лейкоэнцефалопатии (абеталипопротеинемия Бассена-Корнцвейга, болезнь Рефсума, болезнь Тея-Сакса, болезнь Нимана-Пика, метохроматическая лейкодистрофия, цероидный липофусциноз, сиалидоз, болезнь Лафора)... [Стр.451]

Школьный Митохондриальные заболевания, ювенильная форма нейронального цероидного липофусциноза (NCL 3), прогрессирующие формы эпилепсии с миоклонусом... [Стр.14]

Ранний детский Поздняя инфантильная форма нейронального цероидного липофусциноза (NCL 2), митохондриальные заболевания (включая болезнь Альперса), лизосомальные болезни накопления... [Стр.14]

Цероидный липофусциноз, поздняя младенческая форма (болезнь Бильшовского-Янского) Пепстатин-резистентная пептиодаза (СЕЫ2) Варианты в Финляндии (СЕЫ5), Турции (СЕ№) и Италии (СЕЫб) + + + -1- ... [Стр.444]

Цероидный липофусциноз, младенческая форма (болезнь Санта-воури-Халтиа) Пальмитоил-протеинтиоэ- стераза (СБЬИ) + + + + ... [Стр.444]

Цероидный липофусциноз, ювенильная форма (болезнь Шпильмейера-Фогта) СБИЗ, мембранный белок + (+) (+) ... [Стр.444]

Цероидный липофусциноз Эндотелина Рц типа В, Варденбурга синдром... [Стр.211]

Инфантильный цероидный липофусциноз 1р32, РРТ Пальмитоил протеинтиоэстераза [37]... [Стр.48]

PPT1, CLN1 Пальмитоилтиоэстераза 1 600722 Цероидный липофусциноз нейрональный 1, младенческий, 256730 Цероидный липофусциноз нейрональный, ювенильный вариант с гранулярными осмофильными отложениями... [Стр.484]

Цероидный липофусциноз (болезнь Куфса, Парри) СЬ№, вероятная гетерогенность (+) 4- (+) ... [Стр.444]

Цероидный липофусциноз — поздний ин- А-И, 1-4 Миоклонус в покое и при произволь- Быстропро- Замедление основной ак-... [Стр.385]

Митохондриальные энцефаломиопатии множественная недостаточность карбоксилазы цероидные липофусцинозы сиалидоз синдром Рамсея Ханта бессудорожный эпилептический статус некоторые аутосомно-доминантные атаксии. [Стр.454]

Болезни накопления (все они проявляются припадками, деменцией и миоклонусом) болезнь телец Лафора, липидозы ((лМ2 ганглиозидоз, синдром Уея болезнь Кр.-.бб ), цероидный липофусциноз, сиадидпх... [Стр.139]

Кальцификация базальных ганглиев (первичная или вторичная) Другие заболевания (интоксикация марганцем, нейросифилис, болезнь телец Лафора, цероидные липофусцинозы). [Стр.565]

В настоящее время к ПМЭ относят болезнь Унферрихта—Лундборга, болезнь Лафора, цероидный липофусциноз, болезнь Гоше III типа, сиали-доз I типа, галактосиалидоз II типа, М2-ганглиозидоз, синдром МЕЯЯР, денторубропаллидольюисову атрофию, синдром миоклонуса — почечной недостаточности. [Стр.144]