Справочник о здоровье человека

Синдромы наследственных аномалий

Дифференциальный диагноз следует проводить с приобретенными нефропатиями и приобретенной или врожденной тугоухостью. [Стр.278]

Синдром впервые описан немецким офтальмологом С. в 1905 г. [Стр.279]

Синдром Берлина — эктодермальная дисплазия с пальмо-плантарным кератозом. [Стр.280]

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с синдромом КоккаЙна, Вернера (прогерия взрослых), Элерса — Данлоса и с пойкилодермией. [Стр.280]

Этиология и патогенез синдрома не установлены. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования. [Стр.281]

Анамнез. Анамнез должен фокусироваться на факторах риска у матери (например, геморрагические синдромы, наследственные аномалии эритроцитов,... [Стр.2958]

Болезни органов дыхания. Синдром Картагенера (K ) характеризуется триадой наследственных аномалий ... [Стр.416]

Синдром Лафта (L ) связывается с наследственными аномалиями митохондрий поперечнополосатой мускулатуры (предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования). [Стр.22]

Синдром Ленгера-Гидиопа (трихо-рино-фаланговый синдром) (L - G ) - комплекс наследственных аномалий (возможно аутосомно-доминантное наследование). [Стр.244]

Синдром Нунана (N ) - комплекс наследственных аномалий низкий рост, стеноз клапанов легочной артерии, птоз век, оттопыренные уши, эпикантус деформация скелета, умственная отсталость, андротропизм. [Стр.415]

К аномалиям положения печени относится синдром Ивемар-ка — комплекс наследственных аномалий аутосомно-рецессивного ... [Стр.414]

Кокейна синдром (наследственное заболевание с аномалиями скелета, пигментным ретинитом и снижением интеллекта). [Стр.510]

Картагенера триада (Картагенера синдром) -наследственная аномалия развития, характеризуется сочетанием... [Стр.29]

Хеглин (Хегглин) Роберт (H R.). швейцарский терапевт (1907-1969). Впервые дал характеристику наследственной аномалии крови, проявляющейся тромбоцитопенией, гигантскими тромбоцитами, а также нейтрофилами с базофильными включениями (синдром Хегглина). [Стр.642]

Некоторые сосудистые заболевания развиваются при определенных конституционных особенностях. Например, синдром Морфана (комплекс наследственных аномалий) можно диагностировать по внешнему виду больного арахнодактилия (тонкие паукообразные пальцы), "куриная грудь", инфантилизм. [Стр.305]

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими формами синдрома наследственных аномалий. [Стр.286]

Джонстона синдром Дзержинского-1 синдром Дэержинского-П синдром Доцци — Боголепова синдром — Синдром зеркального движения рук I, 288 — Наследственная миоклония с атаксией 1, 289 — Синдром наследственных аномалий И, 286 — Кардио-церебральиый алоплектиформный син- дром И, 47... [Стр.403]