Справочник о здоровье человека

Скрининг на муковисцидоз

Без решения этих проблем проведение неонатального скрининга на муковисцидоз, на наш взгляд, может оказаться малоэффективным. [Стр.500]

Что препятствует широкому распространению пренатального скрининга на муковисцидоз ... [Стр.734]

Неонатальный скрининг на муковисцидоз основан на значительном повышении концентрации иммунореактивного трипсина в крови новорожденных, страдающих этим заболеванием. Протокол скрининга на муковисцидоз включает 4 этапа. [Стр.481]

Потовая проба — определение хлоридов в поте биохимическим методом. Если содержание хлоридов 60—80 ммоль/л (пограничный результат), то проводят 4-й этап. Если больше 80 ммоль/л, то считают скрининг на муковисцидоз положительным. [Стр.481]

Потовая проба должна обязательно проводиться при подозрении на муковисцидоз, независимо от результатов скрининг-теста (или при отсутствии данных о включении ребенка в программу скрининга)... [Стр.473]

Отдельного рассмотрения требует скрининг на муковисцидоз в связи с достаточно высокой распространенностью этого наследственного заболевания. [Стр.381]

Введение массового скрининга на муковисцидоз следует считать все же обоснованным. Однако существует целый ряд технических затруднений для его использования при массовых обследованиях новорожденных и детей раннего возраста. [Стр.503]

Скрининг новорождённых на муковисцидоз в России только начинается, и поэтому частота встречаемости заболевания пока точно не известна. В других странах она колеблется от 1 2000 до 1 20 000 новорождённых и реже. [Стр.62]

С 2006 г. в рамках реализации национального проекта Здоровье в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адре-ногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз. [Стр.36]

Некоторые вопросы, касающиеся пренатальной диагностики, иллюстрируются рассмотрением скрининга на муковисцидоз. [Стр.287]

Антенальный скрининг на муковисцидоз и обследование будущих родителей на возможное носительство гена обсуждаются на с. 295. [Стр.284]

Матулевич С.А. Организация неонатального скрининга на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае и первые результаты обследования новорожденных на АГС, муковисцидоз и галактоземию // Мед. генетика. — 2007. - № 1. - С. 45-49. [Стр.887]

Матулевич С.А. Первые результаты неонатального скрининга на муковисцидоз в Краснодарском крае // Мед. генетика. - 2008. — № 2. — С. 36-41. [Стр.887]

Лечение симптоматическое антибиотико-, ферменто-, витами-но-, кинези-, диетотерапия, муколитическая и бронхолитическая терапия. Профилактика возможна путем скрининга новорожденных на муковисцидоз, пренатальной диагностики с помощью молекулярно-генетического анализа. [Стр.244]