Справочник о здоровье человека

Глютаровая ацидурия

Метаболические нарушения (гипертиреоидизм, болезнь Ли, гипокальциемия, болезнь Фабри, гипогликемия, гипергликемия, болезнь Вильсона, Нимана-Пика болезнь, Галлервордена-Шпатца болезнь, гомоцистину-рия, фенилкетонурия, болезнь Хартнупа, глутаровая ацидурия, ганглиозидоз 2, метохроматическая лейкодистрофия, Пелицеус-Мерцбахера болезнь, мукополисахаридозы, Штурге-Вебера болезнь и некоторые другие). [Стр.277]

Лечение и профилактика. Всем больным с установленным диагнозом глутаровой ацидурии типа 1 назначают низкобелковую диету (1,5—2,0 г/кг/день) с низким... [Стр.161]

Глутаровая ацидурия 2-го типа Диета со сниженным содержанием жиров (до 15% суточного рациона) и белков (до 20%), обогащённая углеводами (до 60-70% суточного рациона) Левокарнитин — 75-100 мг/кг в сут Рибофлавин — 3-20 мг/кг в сут в 4 приёма (до 100-150 мг/сут)... [Стр.242]

Глутаровая ацидурия 2-го типа Аутосомно-рецессивный Х-сцепленный рецессивный... [Стр.250]

Глутаровая ацидурия 2-го типа Х-сцепленное рецессивное Период новорожденное Дыхательные расстройства, нарушение сознания, летаргия,судороги, срыгивания, рвота, диффузная гипотония, кардиомиопатия, запах потных ног , дизморфия лица, поликистоз почек... [Стр.592]

Рис. 4.8. Больной 1 года глутаровой ацидурией, период криза с утратой всех навыков. Макрокрания... [Стр.161]

Рис. 4.10. МРТ больной с глутаровой ацидурией. Атрофия полушарий, вен-трикуломегалия...

Вторичный дефицит карнитина Органические ацидурии Глутаровая ацидурия Метилмалоновая ацидурия Изовалериановая ацидурия... [Стр.386]