Справочник о здоровье человека

Тирозинемия типа III

Тирозинемия типа III (первичная недостаточность 4-гидроксифенил-пируватдиоксигеназы)... [Стр.346]

Тирозинемия типа III (хаукинсинурия) — см. Недостаточность 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы... [Стр.680]

Тирозинемия типа III (хаукинсинурия) — результат недостаточности 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы. Характерны отставание в развитии, эпизоды атаксии, метаболический ацидоз, экскреция хаукинсина, тирозина, 4-гидроксифенилпирувата, 4-гидроксифениллактата, анизоцитоз, сфероцитоз. Катализируемая реакция 4-гидроксифенилпируват + 02 = гомогентизат + СО2 (кофактор — железо). [Стр.149]