Заболевания тринуклеотидных повторов

БЭТП имеют не только общие черты, но и некоторые различия, обусловленные ти-юм и локализацией тринуклеотидных повторов в структуре генов. На основании эти-н штогенетических различий можно выделить две группы заболеваний. [Стр.492]

Врожденная форма. Эта форма заболевания возникает исключительно у потомков пораженных матерей и обусловлена увеличением количества тринуклеотидных повторов в гене в процессе женского мейоза. [Стр.497]

Нестабильные тринуклеотидные повторы в случаях различных заболеваний... [Стр.264]

Таблица 4.2. Заболевания человека, обусловленные амплификацией тринуклеотидных повторов... [Стр.121]

Болезни с экспансией тринуклеотидных повторов представляют собой нейродегенеративные заболевания с поздним проявлением. [Стр.280]

Помимо синдрома Мартина—Белл известны и другие заболевания экспансии тринуклеотидных повторов, в частности такие тяжелые нейродегенеративные заболевания, как миотоническая дистрофия (19 3.3), хорея Гентингтона (4р16.3) и некоторые другие. [Стр.164]

Хорея Гентингтона — наследственное аутосомнодоминантное заболевание, связанное с увеличением числа тринуклеотидных повторов в гене, кодирующем белок гентингтин на 4-й хромосоме (см. главу 55). [Стр.88]

Рис. 22.11. Родословная семьи заболеванием, обусловленным эксшик тринуклеотидных повторов при докали и гена в Х-хромосоме (иллюстрирует нард Шермана)...

Методы прямой ДНК-диагностики показаны для таких заболеваний, как фенилкетонурия (мутация И.4085 ), муковисцидоз - (наиболее частая мутация с1е1Р508), хорея Гентингтона (экспансия тринуклеотидных повторов-СТв-повторы) и др. [Стр.283]

Заболевания тринуклеотидных повторов

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Заболевания тринуклеотидных повторов

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация