Справочник о здоровье человека

Целлвегера

Известны три наследственных метаболических расстройства, которые могут рассматриваться как пероксисомные болезни акаталаземия, цереброгепато-ренальный синдром Целлвегера и системная недостаточность карнитина. [Стр.38]

Цереброгепаторенальный с. (синдром Целлвегера) относят к пероксисомным болезням накопления (р, дефекты генов PAF1, РЕХ1, РМР70, РМР35, РХМР1,... [Стр.692]

I шс11 ие биогенеза пероксисом (их полное отсутствие или нару-шение их функциональной активности) синдром Целлвегера,... [Стр.156]

MIM 170993 Синдром Целлвегера- 170995 Синдром Целлвегера-2 214100 Синдром Целлвегера- 214110 Синдром Целлвегера. смешанный тип 261510 Псевдоформа синдрома Целлвегера... [Стр.425]

Псевдоформа синдрома Целлвегера ( 261510, р) обусловлена недостаточностью 3-оксиацил-КоА тиолазы пероксисом. Клинически и лабораторно сходен с синдромом Целлвегера,... [Стр.425]

Синдром Целлвегера-2 ( 170995, 1р22—р21, дефекты генов РХМР1, РМР70, кодирующих пероксисомный мембранный белок 1 [70 кД], р). Клинически сходен с синдромом Целлвегера-1. Лабораторно дефект пероксисомного мембранного белка 1 (70 кД). [Стр.424]

Синдром Целлвегера, смешанный тип ( 214110, р), сочетает признаки 1, 2 и 3 типов. [Стр.424]

Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвегера) относят к пероксисомным болезням накопления. [Стр.424]

Кисты при генерализованных или первично поражающих другие органы наследуемых расстройствах (например, синдромы Барде—Бидла, Целлвегера, Жёна, туберозный склероз, болезнь Линдау). [Стр.421]

Целлвегера Мышечная атония, аномалии головного мозга, кистозная дисплазия почек, гепатомегалия... [Стр.655]