Алькаптонурия

Методов лечения алькаптонурии, а тем более охроноза в настоящее время по существу не имеется. Хорошие временные субъективные результаты даст применение кортикостероидных препаратов. [Стр.511]

Задача 13. Алькаптонурия (выделение с мочой гомогентизиновой кислоты, окрашивание хрящевых тканей, развитие артритов) наследуется как аутосомно-рецессивный признак с частотой 1 100 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции. [Стр.103]

Какой фенотип ожидается у детей, которые могут появиться в браке между больными фенилкетонурией и алькаптонурией ... [Стр.86]

Хе 294. У человека заболевание фенилкетонурия вызывается дефектом фермента 1, а алькаптонурия — фермента 2, изображенных на упрощенной схеме ... [Стр.86]

Рис. 12.5. Упрощенная схема наследственных блокад аминокислотного обмена А - фенилкетонурия В - альбинизм С - тирозиноз D - алькаптонурия Е, F, G - различные типы наследственного кретинизма (по V )...

Блокирование в результате биохимических мутаций какого-либо звена в цепи биосинтеза пигментов обусловливает их отсутствие — альбинизм, а также алькаптонурию и фенилкетонурию,... [Стр.567]

В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, алькаптонурия, гистидинимия) и другие наследственные болезни (см. гл. IX). Они чаще выявляются биохимическими методами. [Стр.61]

При болезнях обмена - подагра, алькаптонурия, липоидозы (болезнь Шюллер - Кристиана), липоидная подагра (болезнь Бюргера), болезнь Гоше. [Стр.16]

К нарушениям аминокислотного обмена относятс также алькаптонурия, фенилкетонурия другие врожденные дефекты метаболизма . [Стр.163]

Количество членов семьи ( ) Количество семей с данным (л5) Количество особей с алькаптонурией 2 V ... [Стр.50]

Алькаптонурия

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Алькаптонурия

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация