Справочник о здоровье человека

Аутосомно-рецессивный синдром

Аутосомно-рецессивный синдром, включающий молочный ацидоз, патологию митохондрий, гипертрофическую кардиомиопатию и врожденную катаракту. [Стр.117]

Дисплазия сетчатки, болезнь Норри (N ), аутосомно-рецессивный синдром Вабурга. [Стр.146]

Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный. Синдром описан H —S и O в 1968 г. [Стр.297]

Тип иасзедования — синдром Карпентера — аутосомно-рецессивный синдром Са-кати — предположительно аутосомно-доминантный синдром Гудмана — предположительно аутосомно-рецессивный. [Стр.17]

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Синдром описан B и др. в 1966 г. [Стр.86]

Наследуется аутосомно-рецессивно. Синдром описан T в 1967 г. Описан также вариант синдрома без кисты, наследующийся доминантно. [Стр.378]

СО40 Аутосомно-рецессивный синдром гиперпродукции I M Отсутствие продукции антител классов I G, I A и I E... [Стр.59]

Недостаточность CR1 Аутосомно-рецессивный Синдром недостаточности адгезии лейкоцитов (рецидивирующие инфекции, вызванные S , P )... [Стр.1721]

Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса - Ван-Кревельда) - редкий аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся акромелией и мезомелией, постаксиальной полидактилией и маленькой грудной клеткой. В 50% случаев это заболева-... [Стр.543]

Кампомелическая дисплазия (КД) - летальный аутосомно-рецессивный синдром с частотой при рождении 1 200 000 [1]. При КД имеют место нарушения образования хрящевой ткани и деминерализация костей. Несмотря на низкую встречаемость, в отечественной литературе уже описано четыре случая пренатальной диагностики КД [2-4]. [Стр.536]