Справочник о здоровье человека

Синдром аутосомно-доминантный

Наследуется синдром аутосомно-доминантно. Семейный характер заболевания установлен E в 1960 г. [Стр.162]

Болезнь Виллебранда и синдром Виллебранда — Юргенса (ангиогемофилия, геморрагическая капилляропатия, атромбоцитопеническая пурпура). Этиология. Наследование заболевания по аутосомно-доминантному типу, болеют лица обоего пола. [Стр.211]

Наследуется синдром Хержманского—Пудлака аутосомно-доминантно связь дисфункции тромбоцитов с альбинизмом указывает на их генетическую общность, или сцепленность генов, мутация которых определяет эти нарушения. [Стр.211]

XIV. Наследственные заболевания (нейрофиброматоз, синдром эпидермального невуса, аутосомно-доминантная лейкоэнцефалопатия с множественными глубокими маленькими инфарктами, W — синдром)... [Стр.625]

Доброкачественная наследственная нейтропения, или синдром Бюссс-Найда (B -N ), представляет собой бессимптомную нейтропению аутосомно-доминантного типа и не требует лечения. [Стр.133]

Синдром Ленгера-Гидиопа (трихо-рино-фаланговый синдром) (L - G ) - комплекс наследственных аномалий (возможно аутосомно-доминантное наследование). [Стр.244]

Синдром Эберкромби - это клинические проявления генетически обусловленных дефектов метаболизма белков (аутосомно-доминантное наследование). [Стр.179]

Апера синдром. Аутосомно-доминантное заболевание, нызванйов мутацией в гене рецепторе фактора роста фибробластов-2 (1Ч>РЯ21... [Стр.300]

СМН6 PRKAG 2 ГКМП, WPW-синдром Аутосомно-доминантн ый 7 36 аденозинмонофос фат-активируемая протеинкиназа <1% 60085 8... [Стр.486]

Митохондриальные энцефаломиопатии множественная недостаточность карбоксилазы цероидные липофусцинозы сиалидоз синдром Рамсея Ханта бессудорожный эпилептический статус некоторые аутосомно-доминантные атаксии. [Стр.454]