Справочник о здоровье человека

Миодистрофия Беккера

Принципы лечения больных миодистрофией Беккера не отличаются от лечения миодистрофии Дюшенна. В легких случаях требуется только внимательное врачебное наблюдение и профилактические мероприятия. [Стр.205]

В специализированных медицинских центрах ряда городов молекулярными методами диагностируются следующие моногенные наследственные заболевания (А.И. Кар-пищенко, 1997) муковисцидоз, миодистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия А и В, фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, адреногенитальный синдром, атоксия... [Стр.341]

Миодистрофии Дюшенна и Беккера Х-сцепленный рецессивный Хр21 Дистрофин... [Стр.575]

Относительно доброкачественная миодистрофия с Х-сцепленным типом наследования. От миодистрофий Дюшенна и Беккера отличается локали-... [Стр.578]

Миодистрофия Дюшенна/ Беккера Хр21.2 Москва (МГНЦ) С-Петербург (ИАГ) Томск (ТИМГ) Уфа (УНЦ)... [Стр.292]

Генетика миодистрофии Дюшенна и миодистрофии Беккера хорошо изучена (ещё с 30-х годов). Это типичный пример Х-сцепленного рецессивного наследования. Ген дистрофина локализован в коротком плече Х-хромосомы. Он... [Стр.145]

Мягкая (или доброкачественная) форма миодистрофии Беккера объясняется тем,... [Стр.145]

Генетически единая форма миодистрофия Дюшенна—Беккера клинически разделяется на миодистрофию Дюшенна и миодистрофию Беккера. [Стр.144]

Генетическое исследование позволяет дифференцировать фатальные варианты мышечной дистрофии и нефатальные, при которых сохраняются отдельные фрагменты дистрофина (как, например, при миодистрофии Беккера). [Стр.138]

При некоторых мутациях сохраняются фрагменты дистрофина - в этих случаях заболевание протекает легче (например, миодистрофия Беккера, при которой мышечная слабость менее выражена). [Стр.138]