Справочник о здоровье человека

Фенилкетонурия ФКУ

Рассмотрим это на примере одного из самых распространенных врожденных нарушений обмена веществ — фенилкетонурии (ФКУ). Эта аутосомно-рецессивная наследственная болезнь встречается в среднем с частотой... [Стр.161]

Фенилкетонурия (ФКУ) наиболее распространена среди белого населения и относительно реже встречается среди евреев ашкенази, китайцев и чернокожих. Тип наследования аутосомно-рецессивный частота составляет примерно 1/10 000 рождений среди белого населения. [Стр.3213]

Фенилкетонурия (ФКУ) — еще одно заболевание, при котором накопление субстрата отсутствующего фермента приводит к клиническому синдрому. Недостающий фермент — фенилаланингидрокси-... [Стр.282]

Биохи м ич ес кн й 1. Первичный дефект известен фермент - неферментный белой 2. Первичный продукт неизвестен Фенилалан ингидроксилаза (фенилкетонурия - ФКУ) Фактор VIII (гемофилия А) Витилиго (гнездная плешивость)... [Стр.43]

Рис. 12. Диагноз Фенилкетонурия (ФКУ). Симптомы — светлая кожа, голубые глаза...

Фенилкетонурия (ФКУ) - А Г болезнь. Основные симптомы умственная отсталость (УО), ряд неврологических си л томов, гипопигментация кожи, светлые волосы и глаза, ранний кариес. В основе патогенеза ФКУ - нарушение перехода аминокислоты фенилаланина (ФА) в тирозин. [Стр.28]

Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных деталей, поддающихся теперь лечению. Примером может служить фенилкетонурия (ФКУ). Частота этого аллеля составляет около 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались столь же... [Стр.149]

Метаболический скрининг [например, функция щитовидной железы, гемоглобинопатии, фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия] проводится согласно законодательству штата. [Стр.2903]