Справочник о здоровье человека

Ферменты фенилаланин-гидроксилаза

Фермент фенилаланин-гидроксилаза преобразующий аминокислоту фенилаланин в тирозин... [Стр.32]

Дигидроптерин редуктаза (КФ 1.6.99.7 ген ( ЛРК [ЛНРК, 4р15.31). Гидроксилирующая фенилаланин система печени состоит минимум из двух ферментов (фенилаланин 4-гидроксилаза и дигидроптерин редуктаза) и кофермента (тетрагидробиоптерин). Реакция НАДФН + 6,7-дигидроптеридин = НАДФ+ + 5,6,7,8-тетрагидроптеридин. При н. фермента развивается фенилкетонурия с прогрессирующими неврологическими расстройствами (фенилкетонурия II, 261630, 7 аллелей). [Стр.624]

В основе болезни лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин. Впервые низкую активность данного фермента в печени больных фенилкетонурией обнаружил G.J в 1953 г. [Стр.63]