Фибриллин

Фибриллин формирует микрофибриллы, усиливает связь между внеклеточными компонентами. [Стр.218]

Рис. 6-21. Эластическое волокно. А. Благодаря установлению межмолекупярных связей между полипептидами эластина формируется упругая сеть молекул, восстанавливающая форму после деформации. Б. Микрофибриллы фибриллина, организуя эластин, располагаются как снаружи, так и внутри эластического волокна.

Тест 130. У пациента А., 20 лет, высокого роста, с килевидной деформацией грудной клетки, плоскостопием, эктопией хрусталика, наличием мутации в гене фибриллина - 1 (РВЬИ) заподозрен порок сердца. [Стр.322]

Глаза, опорно-двигательный аппарат, сосудистая система, но могут наблюдаться заболевания кожи и дыхательной системы. У всех пациентов выявляется дефект в гене фибриллина. Наследуется синдром Марфана по аутосомно-доминантному типу. [Стр.465]

Синдром Марфана проявляется в результате доминантной мутации гена, ответственного за синтез белка соединительно-тканых волокон фибриллина. Блокирование синтеза фибриллина приводит к повышенной растяжимости соединительной ткани. [Стр.99]

Марфана с. встречается с частотой 1 на 20 000 новорождённых. Причина — мутация гена фибриллина ( 154700, ген РВШ, не менее 70 аллелей, 15я21.1, 91), структурного белка соединительной ткани. Характерны нарушения обмена кис-... [Стр.686]

Синдром Марфаиа 1 10000 ранний детский ИВЬИ, фибриллин 1 -коровый компонент микрофибрилл эластических волокон нарушение биохимической структуры соединительной ткани генерализованные поражения соединительной ткани, множественная дисфункция органов и систем... [Стр.22]

Синдром Марфана (слабость соединительной ткани, дилатация корня аорты) 15 21 Ген фибриллина... [Стр.651]

Это наследственная доминантная болезнь соединительной ткани, при которой обнаруживается мутация в гене белка-фибриллина соединительной ткани человека. Белок-фибриллин входит в... [Стр.276]

Синдром Марфана — наиболее распространенная причина эктопии хрусталика у детей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Обнаружена мутация в гене фибриллина 15 21.1 хромосомы. Клинические характеристики включают ... [Стр.116]

Синдром M — широко распространенное заболевание соединительной ткани, связанное с мутацией гена фибриллина на хромосоме 15 . [Стр.708]

Во внеклеточный матрикс погружены разные типы волокон построенные из коллагенов коллагеновые и ретикулиновые волокна и эластические волокна (в их состав входит эластин и фибриллин). [Стр.129]

Фибриллин

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация

Справочник о здоровье человека

Фибриллин

Поиск по сайту

Поделиться

Навигация