Справочник о здоровье человека

Галактоза фосфат

Галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы н., см. Галактоземия . Галактозоэпимеразы н., см. Галактоземия . [Стр.621]

Генетические данные, патогенез, классификация. В основе заболевания лежит мутация гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ген GALT) и дефицит фермента. Локализация генного дефекта на хромосоме 9. Выделяют несколько типов мутаций. Частота галактоземии в Европе 1 18 000-1 180 000, в среднем 1 47 000 [4]. [Стр.109]

Наиболее распространенная форма галактоземии обусловлена недостаточностью гексозо-1-фосфат-уридилилтрансферазы (ранее известной под названием галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза). [Стр.116]

Патология обусловлена резким снижением активности фермента галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (ГФУТФ), что приводит к накоплению в крови и тканях галактозы и галакто-... [Стр.383]

Этапы процесса расщепление мелибиозы (ген те//, фермент — а-галактозцдазл). транспорт галактозы в клетку (ген а/2. фермент — пермеаза) фосфорилирование галактозы (ген а11, фермент — галактокиназа) трансформация гзлактозо-1-фосфат в глюкозо-1-фосфат (гены 7 и а//0, ферменты — галактозе-)-фос-фатуридилилтрансфераза и >р ид и иди фосфо глюкозо 4-эпимераза) образование глюкозо-6-фосфата (ген а/5, фермент — фосфоглюкомутазл)... [Стр.226]

Галактоземия Галактозо-1-фосфат—уридил- Безгалактозная Хорошая, если лечение начато в нео-... [Стр.163]

Заболевание вызывается недостаточностью ключевого фермента метаболизма галактозы - галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы. Первое детальное описание... [Стр.108]