Справочник о здоровье человека

Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза

Галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы н., см. Галактоземия . Галактозоэпимеразы н., см. Галактоземия . [Стр.621]

Определяющий тест — определение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. [Стр.38]

Генетические данные, патогенез, классификация. В основе заболевания лежит мутация гена галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ген GALT) и дефицит фермента. Локализация генного дефекта на хромосоме 9. Выделяют несколько типов мутаций. Частота галактоземии в Европе 1 18 000-1 180 000, в среднем 1 47 000 [4]. [Стр.109]

Наиболее распространенная форма галактоземии обусловлена недостаточностью гексозо-1-фосфат-уридилилтрансферазы (ранее известной под названием галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза). [Стр.116]

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, связанный с IX хромосомой. В основе данного заболевания лежит дефицит фермента галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы, принимающего участие в превращении галактозы в глюкозу. [Стр.476]

Врожденный дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы приводит к развитию галактоземии. При этом формируется ранний детский цирроз печени. Механизм развития этого цирроза неизвестен. [Стр.338]

Диагноз галактоземии устанавливают на основании наличия галактозо-1-фосфага в крови, снижения или отсутствия активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах, данных молекулярно-генетического исследования. [Стр.58]

Патология обусловлена резким снижением активности фермента галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (ГФУТФ), что приводит к накоплению в крови и тканях галактозы и галакто-... [Стр.383]

На сегодняшний день известно три наследственных заболевания, обусловленных недостаточностью ферментов, участвующих в метаболизме галактозы (рис. 101-3) галактоземия I типа (недостаточность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, классическая галактоземия), галактоземия II типа (недостаточность галактокиназы) и галактоземия III типа (недостаточность галактозо-4-эпимеразы). [Стр.424]

Галактоземия (недостаточность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы) Непереносимость фруктозы (недостаточность фруктозодифосфатальдо-лазы)... [Стр.657]

Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями в гене галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Ген GALT картирован на 9р13. На сегодняшний день описано более 180 различных мутаций, преимущественно пред-... [Стр.424]

Галактоземия (недостаточность галактозо- 1-фосфат-уридилтрансферазы) Агликогеноз (недостаточность гликогенсинтетазы и т. п.)... [Стр.515]